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Verkauf durch Sack Fachmedien

Morava / Baumgartner / Patterson

JIMD Reports, Volume 35

Medium: Buch
ISBN: 978-3-662-55832-4
Verlag: Springer
Erscheinungstermin: 20.09.2017
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Unique collection of case and research reports on rare metabolic disordersContains unusual or previously unrecorded features relevant to metabolic disorders
All contributions rigorously peer-reviewed

Produkteigenschaften

  • Artikelnummer: 9783662558324
  • Medium: Buch
  • ISBN: 978-3-662-55832-4
  • Verlag: Springer
  • Erscheinungstermin: 20.09.2017
  • Sprache(n): Englisch
  • Auflage: 1. Auflage 2017
  • Serie: JIMD Reports
  • Produktform: Kartoniert
  • Gewicht: 3215 g
  • Seiten: 117
  • Format (B x H): 210 x 279 mm
  • Ausgabetyp: Kein, Unbekannt

Themen

Autoren/Hrsg.

Herausgeber

Cerebrotendinous Xanthomatosis Presenting with Infantile Spasms and Intellectual Disability .- Hyperammonemia as a Presenting Feature in Two Siblings with   Variants .- Intracranial Hypertension in Cystinosis Is a Challenge: Experience in a Children’s Hospital .- Severe Respiratory Acidosis in Status Epilepticus as a Possible Etiology of Sudden Death in Lesch–Nyhan Disease: A Case Report and Review of the Literature .- Vitamin B  Administration by Subcutaneous Catheter Device in a Cobalamin A (cblA) Patient .- Expansion of the Phenotypic Spectrum of Propionic Acidemia with Isolated Elevated Propionylcarnitine .- Previously Unreported Biallelic Mutation in  Are Sensorineural Hearing Loss and Basal Ganglia Lesions Additional Features of Dilated Cardiomyopathy and Ataxia (DCMA) Syndrome? .- Lysosomal Storage Disorders in Nonimmune Hydrops Fetalis (NIHF): An Indian Experience .- The Risk of Fatty Acid Oxidation Disorders and Organic Acidemias in Children with Normal Newborn Screening .- Clinical and Mutational Characterizations of Ten Indian Patients with Beta-Ketothiolase Deficiency .- Atypical Presentation and Treatment Response in a Child with Familial Hypercholesterolemia Having a Novel LDLR Mutation .- Development of a Tandem Mass Spectrometry Method for Rapid Measurement of Medium- and Very-Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Activity in Fibroblasts .- Analysis of Melanin-like Pigment Synthesized from Homogentisic Acid, with or without Tyrosine, and Its Implications in Alkaptonuria .- Bone Health in Classic Galactosemia: Systematic Review and Meta-Analysis .- Cognitive Development in a Young Child with Mucolipidosis Type IV: A Case Report .- White Matter Microstructure and Subcortical Gray Matter Structure Volumes in Aspartylglucosaminuria; a 5-Year Follow-up Brain MRI Study of an Adolescent with Aspartylglucosaminuria and His Healthy Twin Brother .- Erratum to: White Matter Microstructure and Subcortical Gray Matter Structure Volumes in Aspartylglucosaminuria; a 5-Year Follow-up Brain MRI Study of an Adolescent with Aspartylglucosaminuria and His Healthy Twin Brother.