fachmedien.de - spezialisierte Fachinformationen für Studium und Beruf
fachmedien.de - spezialisierte Fachinformationen für Studium und Beruf
fachmedien.de - spezialisierte Fachinformationen für Studium und Beruf
fachmedien.de - spezialisierte Fachinformationen für Studium und Beruf
fachmedien.de - spezialisierte Fachinformationen für Studium und Beruf

Site Breadcrumb

Verkauf durch Sack Fachmedien

Morava / Baumgartner / Patterson

JIMD Reports, Volume 44

Medium: Buch
ISBN: 978-3-662-58616-7
Verlag: Springer
Erscheinungstermin: 15.01.2019
In den Warenkorb
Lieferfrist: bis zu 10 Tage
Auf die Merkliste Drucken
Leseprobe
Überschrift

Beschreibung

Kostenloser Versand

nach Deutschland, Österreich und in die Schweiz

Bequem zahlen

Rechnung, Kreditkarte, PayPal oder Bankeinzug

Wir sind gerne für Sie da

0800 000-1378 (Inland)
service@fachmedien.de
<<Kontaktformular>>

Fragen

Fragen Lorem ipsum dolor sit amet, consetetur sadipscing elitr, sed diam nonumy eirmod tempor invidunt ut labore et dolore magna aliquyam erat, sed diam voluptua
Anwtorten

Anwtorten At vero eos et accusam et justo duo dolores et ea rebum. Stet clita kasd gubergren, no sea takimata sanctus est Lorem ipsum dolor sit amet. Lorem ipsum dolor sit amet

Unique collection of case and research reports on rare metabolic disorders
Contains unusual or previously unrecorded features relevant to metabolic disorders

All contributions rigorously peer-reviewed

Produkteigenschaften

  • Artikelnummer: 9783662586167
  • Medium: Buch
  • ISBN: 978-3-662-58616-7
  • Verlag: Springer
  • Erscheinungstermin: 15.01.2019
  • Sprache(n): Englisch
  • Auflage: 1. Auflage 2019
  • Serie: JIMD Reports
  • Produktform: Kartoniert, Paperback
  • Gewicht: 333 g
  • Seiten: 119
  • Format (B x H x T): 210 x 279 x 8 mm
  • Ausgabetyp: Kein, Unbekannt

Themen

Autoren/Hrsg.

Herausgeber

A Homozygous Splice Site Mutation in SLC25A42, Encoding the Mitochondrial Transporter of Coenzyme A, Causes Metabolic Crises and Epileptic Encephalopathy.- Apparent Acetaminophen Toxicity in a Patient with Transaldolase Deficiency.- Sialuria: Ninth Patient Described Has a Novel Mutation in GNE.- Stability of the ABCD1 Protein with a Missense Mutation: A Novel Approach to Finding Therapeutic Compounds for X-Linked Adrenoleukodystrophy.- Psychosocial Functioning in Parents of MPS III Patients.- The Second Case of Saposin A Deficiency and Altered Autophagy.- An Electronic Questionnaire for Liver Assessment in Congenital Disorders of Glycosylation (LeQCDG): A Patient-Centered Study.- Demographics, Clinical Features, and Mortality of Acute Hepatic Porphyrias in Colombia: An Analysis of 101 Patients.- Cobalamin D Deficiency Identified Through Newborn Screening.- Lathosterolosis: A Relatively Mild Case with Cataracts and Learning Difficulties.- DPAGT1 Deficiency with Encephalopathy (DPAGT1-CDG): Clinical and Genetic Description of 11 New Patients.- Enzyme Replacement Therapy During Pregnancy in Fabry Patients.- Hyperornithinemia, Hyperammonemia, and Homocitrullinuria Syndrome Causing Severe Neonatal Hyperammonemia.- Screening for Niemann-Pick Type C Disease in a Memory Clinic Cohort.- Reversible Cerebral White Matter Abnormalities in Homocystinuria.